Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es un trastorno endocrinológico hereditario que afecta el funcionamiento de las glándulas suprarrenales, encargadas de producir hormonas esenciales como el cortisol, la aldosterona y los andrógenos.
Se trata de una condición presente desde el nacimiento, con distintos grados de severidad y que requiere seguimiento médico especializado de por vida.
⚠️ ¿Qué es la Hiperplasia Suprarrenal Congénita?
La HSC ocurre por un déficit enzimático, siendo el más frecuente la deficiencia de 21-hidroxilasa, lo que impide una producción normal de cortisol y, en algunos casos, de aldosterona.
Como consecuencia, el organismo aumenta la producción de andrógenos, generando alteraciones hormonales.
📌 Su diagnóstico oportuno es clave para evitar complicaciones metabólicas, hormonales y del desarrollo.
🧠 Tipos de Hiperplasia Suprarrenal Congénita
🧬 Forma clásica
- Puede ser perdedora de sal (la más grave)
- O virilizante simple
- Se manifiesta desde el período neonatal o primeros meses de vida
🧪 Forma no clásica
- Más leve y frecuente
- Puede diagnosticarse en la infancia, adolescencia o adultez
🚨 Síntomas más frecuentes
Los síntomas varían según el tipo y la edad del paciente:
👶 En recién nacidos y niños
- Ambigüedad genital en niñas
- Vómitos, deshidratación y bajo peso
- Crisis suprarrenal (urgencia médica)
👧👩 En adolescentes y adultos
- Pubertad precoz
- Acné severo
- Hirsutismo (exceso de vello)
- Irregularidades menstruales
- Dificultad para quedar embarazada
- Fatiga crónica
💊 Tratamiento
El tratamiento es crónico y personalizado, orientado a reemplazar las hormonas deficientes y controlar el exceso de andrógenos.
Incluye:
- 💊 Terapia con glucocorticoides
- 🧂 Reemplazo de mineralocorticoides (si corresponde)
- 📈 Controles médicos y hormonales periódicos
- 🤰 Manejo especializado en embarazo y fertilidad
- 🚑 Educación para prevención de crisis suprarrenal
ENDOCRINOLOGÍA
Dra. María Fernanda Scrimini T. Médico Especialista en Endocrinología
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