Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es un trastorno genético que afecta las glándulas suprarrenales, que son pequeñas glándulas ubicadas sobre los riñones y que desempeñan un papel importante en la producción de hormonas. En la HSC, hay un defecto enzimático que afecta la síntesis de cortisol, una hormona esencial para el cuerpo.
La HSC puede tener varias formas según el enzima específico afectado. Uno de los subtipos más comunes es la deficiencia de 21-hidroxilasa, que se asocia con problemas en la síntesis de cortisol y, en algunos casos, aldosterona. La consecuencia directa es una producción elevada de andrógenos (hormonas masculinas) en lugar de cortisol.
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SÍNTOMAS.
Ambigüedad Genital en Niñas:
La forma clásica de HSC en las niñas a menudo se manifiesta con una apariencia genital ambigua al nacer debido al exceso de andrógenos.
Desarrollo Sexual Precoz en Niños:
En niños con HSC, la sobreproducción de andrógenos puede provocar un desarrollo sexual precoz, como el crecimiento del vello púbico y axilar antes de lo esperado.
Desequilibrios Hormonales:
La falta de cortisol puede llevar a un aumento de la hormona adrenocorticotropa (ACTH), que a su vez puede afectar la producción de otras hormonas.
DIAGNÓSTICO.
Pruebas Hormonales:
Se realizan análisis de sangre para evaluar los niveles de hormonas suprarrenales, como cortisol y andrógenos.
Pruebas Genéticas:
Se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes responsables de la HSC.
Diagnóstico y Tratamiento Oportuno.
El tratamiento y manejo de la HSC son llevados a cabo por un endocrinólogo pediátrico o especialista en enfermedades suprarrenales. Es fundamental que las personas con Hiperplasia Suprarrenal Congénita reciban atención y seguimiento médico continuo para garantizar un desarrollo y bienestar óptimos. christian oyaneder.